Корректоры CFTR
Корректоры CFTR – терапия муковисцидоза, направленная на конкретные мутации
Ген CF отвечает за синтез белка, выполняющего важную функцию во многих частях организма и выступающего переносчиком соли через клетки. У людей с МВ этот белок либо не вырабатывается, либо является дефектным. Наиболее распространенная мутация гена CF – F508del, и более 80% людей с МВ имеют хотя бы одну копию этого варианта гена. Когда в гене CF
появляется мутация F508del, происходит синтез полной длины белка, но он не может правильно перемещаться по клетке. Лабораторные эксперименты показывают, что если этот белок переносится к клеточной стенке, он может функционировать, восстанавливать движение соли и корректировать хронические проблемы у людей с МВ. Мы рассмотрели ряд средств, которые могут корректировать мутацию F508del.